Akurasi Diagnostik Ultrasound untuk Penilaian Hemofilia Artropatik
Hemofilia adalah kombinasi dari kata Yunani "darah" dan "cinta" cara untuk mengatakan bahwa orang dengan hemofilia "suka berdarah" atau lebih tepatnya sulit untuk menghentikan pendarahan. Hal ini karena proses yang disebut hemostasis, secara harfiah berarti menghentikan aliran darah yang terganggu. Biasanya setelah luka atau kerusakan pada endotelium atau lapisan dinding pembuluh darah ada vasokonstriksi langsung atau penyempitan pembuluh darah yang membatasi jumlah aliran darah. Setelah itu beberapa trombosit menempel pada dinding pembuluh darah yang rusak, dan menjadi aktif dan kemudian merekrut trombosit tambahan untuk membentuk sumbat. Pembentukan sumbat trombosit ini disebut hemostasis primer. Setelah itu kaskade koagulasi diaktifkan. Pertama, darah memiliki seperangkat faktor pembekuan. Sebagian besar adalah protein yang disintesis oleh hati dan biasanya tidak aktif dan hanya mengambang di dalam darah. Kaskade koagulasi dimulai ketika salah satu protein ini dibelah secara proteolitik. Protein aktif ini kemudian secara proteolitik membelah dan mengaktifkan faktor pembekuan berikutnya dan seterusnya. Kaskade ini memiliki tingkat amplifikasi yang besar dan hanya membutuhkan waktu beberapa menit dari cedera hingga pembentukan bekuan. Langkah terakhir adalah aktivasi protein fibrinogen (faktor1) menjadi fibrin. Yang mengendap dan berpolimerisasi untuk membentuk jaring di sekitar trombosit. Jadi langkah-langkah yang mengarah ke penguatan fibrin pada sumbat trombosit membentuk proses yang disebut hemostasis sekunder dan menghasilkan bekuan keras di lokasi cedera.
Pada kebanyakan kasus hemofilia terjadi penurunan jumlah atau fungsi satu atau lebih faktor pembekuan yang membuat hemostasis sekunder kurang efektif dan memungkinkan lebih banyak berkah terjadi. Sekarang kaskade koagulasi dapat dimulai dengan dua cara. Cara pertama disebut jalur ekstrinsik, yang dimulai ketika faktor jaringan terpapar oleh cedera endotelium. Faktor jaringan mengubah faktor 7 yang tidak aktif menjadi faktor aktif 7A (A untuk yang aktif), dan kemudian faktor jaringan mengikat dengan faktor 7A yang baru terbentuk untuk membentuk kompleks yang mengubah faktor 10 menjadi faktor aktif 10A. Faktor 10A dengan faktor 5A sebagai kofaktor mengubah faktor 2 yang juga (yang juga disebut protrombin) menjadi faktor 2A yang juga disebut trombin. Trombin kemudian mengubah faktor 1 atau fibrinogen yang larut menjadi 1A atau fibrin yang tidak larut dan mengendap keluar dari darah di tempat cedera. Trombin juga mengubah faktor 13 menjadi faktor 13A yang mengikat fibrin untuk membentuk bekuan yang stabil. Cara kedua disebut jalur intrinsik dan dimulai dengan trombosit di dekat cedera pembuluh darah mengaktifkan faktor 12 menjadi faktor 12A yang kemudian mengaktifkan faktor 11 menjadi faktor 11A yang kemudian mengaktifkan faktor 9 menjadi faktor 9A. Faktor 9A bersama dengan faktor 8A bekerja sama untuk mengaktifkan faktor 10 ke faktor 10A dan dari titik itu mengikuti nasib yang sama seperti sebelumnya. Jadi jalur ekstrinsik dan intrinsik pada dasarnya bertemu pada satu jalur akhir yang disebut jalur bersama. Ini adalah versi kaskade koagulasi yang agak disederhanakan tetapi memiliki semua bagian penting yang diperlukan untuk memahami hemofilia. Aktivitas faktor koagulasi yang tidak mencukupi atau menurun dapat menyebabkan hemofilia kecuali defisiensi faktor 12 yang asimtomatik.
Hemofilia biasanya mengacu pada defisiensi bawaan, baik kuantitatif maupun kualitatif. Sejauh ini yang paling umum adalah faktor 8 yang menimbulkan faktor 8A dan distabilkan oleh faktor lain yang disebut faktor von wilebrand. Kekurangan ini disebut hemofilia A atau hemofilia klasik. Kekurangan umum lainnya adalah kekurangan faktor 9 yang disebut hemofilia B yang dulu disebut penyakit Natal dinamai orang pertama yang memilikinya bukan hari libur.
Pasien hemofilia memerlukan terapi penggantian faktor pembekuan seumur hidup untuk mengurangi perdarahan sendi spontan dan perdarahan yang mengancam jiwa lainnya. Namun, terapi penggantian faktor pembekuan mahal dan membebankan beban keuangan yang tinggi pada individu, sistem perawatan kesehatan dan masyarakat pada umumnya. Perdarahan sendi merupakan jenis perdarahan yang paling sering dilaporkan pada pasien yang terkena hemofilia. Meskipun penggunaan profilaksis secara luas telah mampu secara signifikan mengurangi timbulnya artropati, telah ditunjukkan bahwa persentase pasien yang tidak dapat diabaikan mengalami perubahan degeneratif pada persendian mereka meskipun jenis pengobatan ini. Dengan demikian, pemantauan berkala status sendi pada pasien hemofilia telah direkomendasikan untuk mengidentifikasi perubahan artropatik dini dan mencegah perkembangan atau progresi artropati hemofilia. Ultrasound (US) telah terbukti mampu mendeteksi dan mengukur biomarker yang paling relevan dari aktivitas penyakit (yaitu, efusi sendi dan hipertrofi sinovial) dan kerusakan degeneratif (yaitu, perubahan osteo-kondral) melalui skala penilaian peningkatan keparahan penyakit. Oleh karena itu, deteksi objektif yang tepat waktu dari perdarahan sendi akut atau persisten pada pasien hemofilia menjadi semakin penting.
Pencitraan resonansi magnetik (MRI) dianggap sebagai "standar emas" untuk mendeteksi berbagai kelainan pada artropati hemofilik. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, USG muskuloskeletal (MSKUS) telah muncul sebagai alat pencitraan point-of-care (POC) untuk menilai tingkat perubahan artropatik, sehingga membuka jalan baru untuk pengelolaan artropati hemofilik dan juga deteksi perdarahan sendi yang cepat. Kemajuan terbaru dalam teknologi, aksesibilitas, dan pelatihan telah membuat POC MSKUS menjadi alternatif yang menarik untuk MRI dalam kasus di mana pencitraan diinginkan. MSKUS lebih cepat, lebih ekonomis, dan tanpa perlu obat penenang untuk subjek klaustrofobia atau anak-anak. Selain itu, MSKUS tidak memerlukan kontras intravena untuk membedakan proliferasi sinovial dari cairan dan juga dapat digunakan untuk: menilai vaskularisasi sinovial.
MSKUS tampak sangat mahir dalam mendeteksi efusi sendi berdasarkan kemampuan manuver dinamis selama pemindaian. Untuk hemofilia, fitur ini tampak sangat berharga untuk deteksi dan pengelolaan hemarthrosis, di mana diagnosis yang tepat ada atau tidak adanya efusi (berdarah) dapat melengkapi persepsi pasien atau dokter, sehingga mengoptimalkan pilihan pengobatan yang ditargetkan. Ini memungkinkan visualisasi cairan yang bergeser dalam ruang komunikasi serta sonopalpasi.
Sonopalpasi menilai kompresibilitas dan perpindahan bahan intra-artikular echogenic. Efusi dapat dipisahkan menjadi sederhana versus kompleks. Akumulasi cairan kompleks dicirikan oleh ekogenisitas campuran dan bintik-bintik yang dapat dipindahkan, menunjukkan adanya materi partikulat seperti protein atau produk darah, sementara efusi sederhana tampak anechoic dengan cairan jernih dan serosa saat aspirasi. Dengan demikian, MSKUS tidak hanya mendokumentasikan adanya efusi, tetapi juga membedakan antara efusi berdarah versus tidak berdarah berdasarkan ekogenisitas (ekogenik versus anechoic) dan adanya reflektor ekogenik yang dapat dipindahkan.
Dalam konteks hemofilia, efusi kompleks dengan reflektor ekogenik dapat dianggap mewakili produk darah berdasarkan dokumentasi sebelumnya tentang keakuratan pendekatan ini seperti yang didokumentasikan oleh aspirasi bersama. Oleh karena itu, algoritma MSKUS untuk mendeteksi hemarthrosis didefinisikan dengan baik, dan dapat dilakukan dengan cepat sebagai bagian dari rutinitas klinik harian, sehingga memenuhi kriteria POC. Selain itu, MSKUS memungkinkan aspirasi terpandu dan analisis cairan seperti yang ditunjukkan secara klinis.
Dalam konteks ini, perlu dicatat bahwa kriteria MRI radiologis untuk menilai kandungan darah pada sendi kurang terdefinisi dengan baik, dan terutama berasal dari studi neurologis sebelumnya. Sebuah studi pendahuluan 30 tahun yang lalu menunjukkan bahwa MRI mungkin tidak memiliki kegunaan yang sama untuk membedakan antara efusi berdarah dan tidak berdarah pada sendi. Namun, studi formal yang menggunakan teknologi pencitraan modern masih kurang, dan algoritma interpretasi pencitraan klinis lebih sering menggunakan inferensi daripada bukti. Selain itu, dalam praktik klinis sehari-hari, efusi sendi pada MRI secara otomatis dapat dianggap berdarah jika timbul dalam konteks hemofilia.
MSKUS telah terbukti sangat sensitif dalam mendeteksi konsentrasi rendah darah intra-artikular dan dalam membedakan antara cairan berdarah dan tidak berdarah, sedangkan MRI konvensional tidak. Pengamatan ini menunjukkan keunggulan MSKUS dibandingkan MRI dalam mendeteksi darah intra-artikular, dan menunjukkan bahwa MSKUS sangat ideal untuk deteksi perdarahan cepat di klinik.
Untuk jenis diagnosis ini, kami sangat merekomendasikan Color 5-10 MHz Wireless Linear Ultrasound Scanner 128 Elements SIFULTRAS-5.38. Resolusi ultrasound ini memvisualisasikan struktur jaringan halus di daerah yang lebih dangkal. Kejernihan gambarnya mengurangi noise di pembuluh darah pada rentang frekuensi frekuensi 5-10 MHz dan kedalaman 40-120mm. , SIFULTRAS-5.38 tidak hanya melayani hemarthrosis tetapi ortopedi secara umum. Pemindai ultrasound Color Linear menyediakan kualitatif dan kuantitatif untuk diagnosis muskuloskeletal. Misalnya: robekan tendon, atau tendinitis pada manset rotator di bahu, tendon Achilles di pergelangan kaki dan tendon lain di seluruh tubuh, robekan otot, kumpulan massa atau cairan, keseleo atau robekan ligamen.
Dengan menggunakan SIFULTRAS-5.38 dokter dapat mendeteksi; peradangan atau cairan (efusi) di dalam bursae dan sendi, perubahan awal rheumatoid arthritis, jeratan saraf seperti carpal tunnel syndrome, tumor jaringan lunak jinak dan ganas, kista ganglion, hernia., benda asing di jaringan lunak (seperti serpihan atau kaca), dislokasi pinggul pada bayi, cairan pada sendi panggul yang nyeri pada anak-anak, kelainan otot leher pada bayi dengan tortikolis (leher bengkok), massa jaringan lunak (benjolan / benjolan) pada anak.
Prosedur ini dilakukan oleh ahli ortopedi yang terlatih dalam pencitraan ultrasound.*
